Liệu pháp nội tiết thích hợp với một số bệnh nhân có nguy cơ ung thư vú mức độ trung bình.

Trong suốt hàng thập kỉ qua, việc phân loại khối u, quyết định điều trị và tiên lượng bệnh đều dựa trên nghiên cứu bệnh học mô khối u nhưng với độ chính xác khác nhau. Kĩ thuật “biểu hiện gen” có thể giúp xác định các gen hoạt động (mã hóa mARN và protein) ở bất kì mô nào, bao gồm cả mô khối u. Liệu các xét nghiệm này có thể cung cấp chẩn đoán chính xác hơn so với phương pháp truyền thống?

Ý nghĩa của xét nghiệm phổ biến đánh giá hoạt động 21 gen nhằm dự đoán lợi ích của hóa trị liệu đã được kiểm chứng trên những bệnh nhân nữ ung thư vú có thụ thể nội tiết dương tính, thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu mô-2 (HER2) âm tính và hạch nách âm tính. Những nghiên cứu trước cho thấy, bệnh nhân có điểm số xét nghiệm cao nên điều trị hóa chất kết hợp liệu pháp nội tiết, bệnh nhân có điểm số thấp chỉ cần điều trị nội tiết. Tuy nhiên, rất nhều bệnh nhân nữ có số điểm trung bình. Nghiên cứu mới này đã tìm ra giải pháp điều trị tối ưu cho nhóm bệnh nhân trên (NEJM JW Gen Med ngày 15/7 và N Engl J Med ngày 12/7; 379:111).

Bệnh nhân nữ có số điểm trung bình trong xét nghiệm biểu hiện gen được lựa chọn ngẫu nhiên để điều trị kết hợp hóa chất và nội tiết hoặc chỉ điều trị nội tiết. Sau 9 năm, cả hai nhóm đều có tỉ lệ không phát triển bệnh xâm lấn, không tái phát (tại chỗ/ lân cận và các vị trí xa) và tỉ lệ sống ngang nhau. Điều đó cho thấy xét nghiệm biểu hiện gen đã giúp xác định một lượng lớn bệnh nhân nữ không cần hóa trị. Kết quả phân tích thứ cấp cho kết quả, phụ nữ dưới 50 tuổi hưởng nhiều lợi ích hơn từ phương pháp hóa trị, tuy nhiên điều này vẫn cần kiểm chứng thêm.

Nghiên cứu trên mới được tiến hành ở một phân nhóm bệnh nhân, trong một loại bệnh ung thư. Dù vậy, cùng với những nghiên cứu khác, nó góp phần chứng minh rằng xét nghiệm biểu hiện gen đang đóng một vai trò ngày càng lớn trong chăm sóc bệnh nhân ung thư, đặc biệt là cá thể hóa trong điều trị và cải thiện độ chính xác của tiên lượng bệnh.

Nguồn: Tác giả Anthony L. Komaroff, MD

https://www.jwatch.org/na48078/2018/12/27/nejm-journal-watch-general-medicine-year-review-2018